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2023-02-23 06:00:22

121种罕见病28种重大疾病(国家第一批121种罕见病)

2018年,国家卫生健康委员会公布了第一批罕见病目录,其中包括了121种罕见病。这些罕见病虽然不是最常见的疾病,但是其对患者生命的影响和健康的损害程度却是不可小觑的。那么,在这121种罕见病中,哪一个最可怕呢?本文将从多个方面来解答这个问题。

什么是罕见病?

《中国罕见病定义研究报告2021》定义,即新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病划入罕见病。简单通俗来说,罕见病是指罕见、复杂的疾病,由于患者数量较少,大多数医生没有接触过,因此疾病诊断和治疗难度较大,导致病情严重,甚至致命。

这些疾病的患病率很低,但由于罕见病的种类繁多、病情严重,很多罕见病甚至是终身不可治愈的,导致患者和家庭面临着严重的经济负担、心理压力和社会歧视等问题。目前,全球有超过7000种罕见病。这些疾病在全球的分布也是极不均匀的,一些罕见病只在某些地区或特定族群中出现,这增加了罕见病的诊断和治疗的难度。

第一批罕见病目录中的121种罕见病

国家卫健委公布的第一批罕见病目录中,包括了121种罕见病,这些罕见病涵盖了多个系统和器官,包括神经系统、肌肉系统、代谢系统、免疫系统、血液系统、心血管系统、呼吸系统、泌尿生殖系统等。这些罕见病的症状和严重程度也各不相同,有些疾病会导致智力残疾、器官损伤甚至早逝,而有些疾病则只是导致轻微的身体不适。

那么,在这121种罕见病中,哪一个最可怕呢?我们可以从以下几个方面来分析:

一、严重的疾病程度

首先,我们可以从疾病程度来分析哪一种罕见病最可怕。在这121种罕见病中,有一些疾病对患者的生命和健康影响极其严重,例如囊性纤维化、亨廷顿舞蹈病和肌萎缩侧索硬化症等。这些疾病会导致患者失去运动能力、呼吸功能受损、智力受损等,严重影响患者的生活质量。其中,囊性纤维化是一种常见的遗传性疾病,它会导致患者的呼吸、肠道、胰腺等器官受损,导致生命威胁。亨廷顿舞蹈病则会导致神经系统受损,表现为不可逆的智力退化和运动障碍。而肌萎缩侧索硬化症则是一种神经系统疾病,会导致肌肉萎缩和运动神经元死亡,严重影响患者的生活。

但是,疾病的严重程度也不是唯一的评判标准,我们还需要考虑其他因素。

二、发病率和诊断难度

除了疾病程度外,发病率和诊断难度也是评判罕见病可怕程度的因素之一。一些罕见病虽然对患者的生命影响不如上述疾病那么严重,但由于发病率极低、诊断难度大,导致患者和家庭面临着更大的困境和挑战。

例如,肝豆状核变性病就是一种发病率极低的罕见病,通常在青少年时期开始发病,导致肌肉僵硬、肢体抽搐、智力障碍等症状。由于疾病的发病率极低,医生往往需要很长时间才能正确诊断,这给患者和家庭带来了极大的心理压力和经济负担。

治疗和康复

最后,我们还需要考虑治疗和康复问题。一些罕见病可能没有有效的治疗方法,或者治疗方法难以负担。这些疾病会导致患者的痛苦和病情恶化,给家庭带来经济和心理的负担。

例如,进行性家族性肝内胆汁淤积症就是一种罕见病,是一种常染色体隐性遗传病。本病是由于基因突变,导致胆汁分泌或排泄障碍。主要症状是黄疸和皮肤瘙痒,一般在新生儿期就存在肝细胞性原发性胆汁淤积,多数在成年前因肝衰竭而死亡。先不说这个过程的治疗费用,从心理上对一个家庭来说也是一个巨大的负担。

另一方面,一些罕见病虽然没有治愈方法,但是有一些有效的康复措施可以帮助患者缓解症状,提高生活质量。例如,多发性硬化症就是一种罕见病,它会导致神经系统受损,表现为运动和感觉障碍、视力受损等。虽然没有治愈方法,但是有一些康复措施可以帮助患者减轻症状,例如物理治疗、药物治疗等。

综上所述,评判罕见病可怕程度需要综合考虑多个因素,包括疾病程度、发病率和诊断难度以及治疗和康复。这些因素都会对患者和家庭造成不同程度的负担和挑战。因此,我们需要加强对罕见病的研究和治疗,为患者提供更好的医疗服务和支持。

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